Gabarito CEREM-AM 2026 R3 Neurologia Pediátrica comentado

Raciocínio: Hipotonia desde os 4 meses, com perda do controle cefálico, ausência de sentar e de engatinhar, indica fraqueza grave e precoce de início antes dos 6 meses. O envolvimento bulbar (sucção ineficaz, engasgos desde os 6 meses) e a insuficiência respiratória (tosse e dificuldade respiratória) são típicos da forma grave. A hipotonia com predomínio em membros inferiores e a redução dos movimentos espontâneos sugerem comprometimento do neurônio motor inferior. Há ainda hipocrescimento e baixo peso para a idade. O tio paterno com fraqueza progressiva e episódios respiratórios graves sugere herança autossômica recessiva, compatível com a doença.

Por que a D está correta: A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença do neurônio motor inferior, autossômica recessiva, causada por alteração no gene SMN1. A forma grave (tipo 1) se manifesta antes dos 6 meses, com hipotonia, incapacidade de sentar, disfagia com engasgos, insuficiência respiratória e falha de crescimento. O quadro familiar com fraqueza progressiva em parente materno-paterno também é compatível com a herança recessiva.

Por que as outras estão erradas:
- A) A miopatia nemalínica pode causar hipotonia e fraqueza, mas costuma ter curso mais estático e não traz a combinação de disfagia precoce com doença familiar progressiva típica da AME.
- B) A síndrome miastênica congênita cursa com fraqueza flutuante, fadiga e oftalmoparesia, sem a progressão contínua da hipotonia e sem o padrão familiar descrito.
- C) A doença de Pompe infantil manifesta-se com cardiomegalia, hipertrofia miocárdica e macroglossia, achados que não aparecem no caso.

Pegadinha: A banca usa a hipotonia, a fraqueza e o histórico familiar para empurrar a miopatia ou a miastenia. O diferencial está no início precoce, no envolvimento bulbar e na progressão contínua, que apontam para a AME tipo 1.

Ponto-chave: Hipotonia com fraqueza progressiva, disfagia e insuficiência respiratória no lactente indica AME tipo 1 até prova em contrário.