Questões de Mastologia da prova ENARE

Mulher de 42 anos apresenta carcinoma ductal invasivo da mama (cT2N0M0), RE negativo, RP negativo e HER2 negativo. Em razão da idade precoce e da história familiar de câncer de ovário em sua mãe aos 48 anos, realiza teste genético, que identifica variante patogênica em BRCA1. Além da predisposição hereditária, a característica biológica do tumor que fundamenta o desenvolvimento de terapias direcionadas para essa população é a

1. Aativação constitutiva da via PI3K/AKT.
2. Bsuperexpressão difusa de PD-L1 secundária à perda de BRCA1.
3. Camplificação obrigatória do HER2 associada à deficiência de BRCA1.
4. Ddeficiência de reparar adequadamente quebras de dupla fita do DNA.
5. Eativação da via RAS/MAPK como mecanismo universal de carcinogênese.