Gabarito ENARE 2025/26 Gastroenterologia R3 - Com Ênfase em Doenças do Fígado comentado

Raciocínio: A doença de Wilson é uma doença do metabolismo do cobre causada por mutação no gene ATP7B, que codifica a bomba de cobre hepática. O defeito reduz a excreção biliar de cobre e a incorporação de cobre à ceruloplasmina, o que leva ao acúmulo hepático e cerebral e à queda da ceruloplasmina sérica. A questão pede o achado mais compatível com esse quadro.

Por que a B está correta: A ceruloplasmina abaixo de 20 mg/dL é o marcador laboratorial clássico da doença de Wilson. Como a proteína transporta a maior parte do cobre sérico, sua redução é um dos achados mais característicos da doença, em torno de 80 a 95% dos casos, e entra nos critérios diagnósticos como achado de suporte importante.

Por que as outras estão erradas:
- A) Cobre sérico de 70 mcg/dL está no limite inferior da normalidade e não tem valor diagnóstico isolado, pois depende da ceruloplasmina.
- C) A cuprúria típica da doença de Wilson é bem mais alta, acima de 100 mcg/24 h. Um valor de 20 mcg/dL está dentro da faixa normal.
- D) O gene ATP7A está associado à síndrome de Menkes, uma doença ligada ao X com deficiência de cobre, e não à doença de Wilson.
- E) Cobre hepático de 15 mcg/g de peso seco é normal. O diagnóstico exige valores acima de 250 mcg/g.

Pegadinha: A banca usa valores normais ou de outras doenças como distratores. Atenção também ao gene: ATP7A (Menkes) e ATP7B (Wilson) são fáceis de confundir.

Ponto-chave: Na doença de Wilson, ceruloplasmina sérica baixa (<20 mg/dL) é o achado laboratorial mais característico, enquanto cuprúria acima de 100 mcg/24 h e cobre hepático acima de 250 mcg/g são os critérios de confirmação.