Gabarito UFT 2017 · 2ª prova comentado

Raciocínio: Paciente adolescente, sexo feminino, com crises recorrentes de dor abdominal intensa, náuseas, vômitos e fraqueza muscular, além de fotossensibilidade, e história familiar de porfiria aguda intermitente. Esse conjunto é o quadro clássico de porfiria aguda hepática: a crise neurovisceral é desencadeada por fatores como jejum, medicamentos e hormônios, e o padrão familiar aponta para herança autossômica dominante. O exame inicial deve confirmar a exacerbação metabólica, ou seja, o aumento dos precursores da síntese do heme.

Por que a A está correta: A dosagem urinária de ácido delta-aminolevulínico (ALA) e de porfobilinogênio (PBG), preferencialmente coletada durante a crise, é o exame inicial indicado. Na porfiria aguda intermitente, a deficiência de porfobilinogênio desaminase faz com que esses precursores se acumulem e sejam eliminados na urina, com valores muito elevados durante os sintomas. Por isso, a pesquisa de ALA e PBG é o teste de triagem de escolha.

Por que as outras estão erradas:
- B) A ferritina sérica avalia os estoques de ferro, sem relação com a via de síntese do heme que está alterada nessa doença.
- C) A biópsia hepática não é exame inicial. Ela é invasiva e não substitui a dosagem bioquímica dos precursores.
- D) A mutação C282Y do gene HFE está associada à hemocromatose hereditária, uma doença de sobrecarga de ferro, e não à porfiria.
- E) A bilirrubina sérica não tem relação com o quadro. Ela avalia o metabolismo da bilirrubina, não a via do heme.

Pegadinha: A banca cita a história familiar e o quadro gastrointestinal para induzir a pensar em doenças hepáticas ou em sobrecarga de ferro, o que leva às alternativas B, C e D. O candidato também pode confundir o exame com a dosagem de porfirinas fecais ou urinárias totais, que não é o teste de escolha para a forma aguda. O foco é a dosagem de ALA e PBG.

Ponto-chave: Suspeitou de porfiria aguda com crise neurovisceral? Dosar ALA e PBG na urina, de preferência durante a crise.